Syndrome de Lynch

La réponse CrossDoc

Vous avez tout à fait raison de vous poser la question car le mode de transmission du syndrome de Lynch est autosomique dominant et la pénétrance incomplète. Chaque enfant d’une personne atteinte du syndrome de Lynch a donc 50 % de risque d’hériter de la mutation. Or c’est un syndrome qui est associé à une prédisposition à de nombreux cancers, y compris à des néoplasmes du tube digestif, des voies urinaires, de l’endomètre, des ovaires, du cerveau et de la prostate, ainsi qu’à des tumeurs cutanées sébacées.

S’il était communément admis que les patients porteurs du syndrome de Lynch ne développaient pas de cancer à l’âge pédiatrique, cette vision a été remise en cause récemment. Dans une revue de la littérature récente (Phen, 2026), 48 patients pédiatriques atteints du syndrome de Lynch (âge : 12 à 21 ans, moyenne : 16 ans ; 26 garçons) ont été inclus. Les manifestations gastro-intestinales comprenaient un cancer colorectal (CCR) (n = 44), des polypes adénomateux (n = 5), un adénocarcinome gastrique (n = 1) et un adénocarcinome jéjunal (n = 1). Les CCR étaient majoritairement localisés à gauche (71 %) et à un stade avancé au moment du diagnostic (66 % au stade III/IV). Les tumeurs du côlon droit étaient plus fréquentes chez les garçons (rapport 3:1), tandis que les tumeurs du côlon gauche présentaient une répartition équilibrée.

A noter que les génotypes MLH1 et MSH2 étaient surreprésentés dans ces cancers à début pédiatrique / jeune adulte, ce qui peut être utile pour le conseil génétique. En pratique, pour votre fratrie, le mieux est de se rapprocher d’un généticien (celui qui suit le papa serait idéal) afin de proposer un test génétique aux enfants sans urgence et pourvoir débuter un suivi spécialisé à partir de l’adolescence.