Association cholangite sclérosante à début précoce et néphrite interstitielle

Je suis un jeune enfant âgé de 3 ans et 4 mois (conjointement avec l’équipe de Néphrologie, d’immunologie et l’équipe d’hépatologie pédiatrique de référence) pour cholangite sclérosante.

Enfant sans antécédent particulier, notamment par d’ictère néonatal.
Parents en bonne santé, non apparenté originaire Maghreb, pas de pathologie hépatologique connue.
Pas de fausse couche spontanée ou mort fœtale.

Grand frère APLV, sinon en bonne santé. Pas de trouble hépatologique.

Prurit depuis la période néonatale, sine materia.
Pas d’ictère néonatal.
Pas d’urine foncée, pas de selles décolorées.
Retard de croissance staturo-pondérale prédominant depuis les 1 an et demi.

A consulté un dermatologue en mars 2021 :
Pas de lésion cutanée visible.
Traitement par cortisone en topique.
Pas d’amélioration.

Découverte d’une cholestase avec gamma-GT élevé et cytolyse sans décalage de la bilirubine et sans insuffisance hépatocellulaire en septembre 2021 (à l’âge de 1 an et demi).
Pas de dysmorphie, phanères et cheveux normaux en dehors des lésions de grattage.
Pas d’hépatosplénomégalie, pas de signe d’hypertension portale.
Pas de diarrhées.

*Détails des bilans réalisés en fin de mail.

Diagnostic de cholangite sclérosante retenu avec mise en place d’un traitement par AUDC, vitaminothérapie, anti-prurit et support nutritionnel depuis un an.
Persistance d’une cholestase marquée au niveau du bilan biologique malgré AUDC (gamma-GT : 700, transaminases 2-3N, bilirubine totale et conjuguée normales).
Echographie hépatique stable et alpha-foeto-protéine normale au cours du suivi.
Essai d’un traitement par Ciflox à dose antibioprophylactique depuis 3 mois sans efficacité sur le bilan biologique et le prurit.
Au cours du suivi, révélation progressive d’une insuffisance rénale (PBR en juin) montrant une néphrite interstitielle (bolus de CTC fait et Cellcept débuté).
Bilan en cours en immunologie à la recherche d’un déficit immunitaire ou pro-inflammatoire (à noter Hyper IgE à 747 Ku/L)
A noter : bilan thyroïdien et calprotectine fécale normale

Devant ce tableau avec cholangite sclérosante primitive et néphrite interstitielle chez un jeune enfant de 3 ans et persistance d’une cholestase marquée (mais avec sels biliaires peu augmentés) malgré un traitement adéquat :

• y a-t-il une autre étiologie à évoquer (surtout avec l’association néphrite interstitielle) ?
• peut-on optimiser son traitement médicamenteux ?
• d’autres pistes à explorer ?