Avis hépatologie pédiatrique
J’ai vu ce jour en consultation une grande fille de 14 ans pour un ictère majeur et prurit évoluant depuis fin octobre. Dans l’histoire de la maladie, elle a présenté mi-octobre une adénopathie cervicale avec asthénie et apparition une semaine plus tard d’un ictère et prurit. Le bilan réalisé retrouvait une séroconversion EBV avec IgG et IgM positifs. Il y avait à ce moment-là une cytolyse avec des ALAT à 19N, des ASAT à 5N, des GGT normales, des PAL à 147 et une bilirubine totale à 61 µmol/L (3N) pour une conjuguée à 44 µmol/L.
Concernant l’évolution, les GGT ont toujours été normales, ASAT max à 262 le 13/11 puis normalisation début décembre, ALAT max à 705 le 13/11 puis normalisation également début décembre. Bilirubine totale max à 458 le 24/12 puis diminution légère dernière valeur à 362 le 11/01.
Les autres examens réalisés montrent un TP normal, un INR normal, une haptoglobine normale, une NFP normale, sérologie VHA, VHB, VHC, CMV, griffe du chat : négatives. CRP max à 10mg/L au début de l’épisode. Dosage pondéral des Ig normal, ANA négatifs, Anti muscle lisse et anti LKM1 négatifs. AC antimitochondrie positifs avec anti M2 négatifs. TSH normale, ferritine augmentée à 134.
Elle a bénéficié d’une échographie début novembre normale ainsi qu’une bili-IRM le 11/01 également normale
L’ictère ainsi que le prurit sont important, ce pourquoi j’ai débuté un traitement par URSOLVAN et RIFADINE ce jour. J’ai recontrôlé le bilan ce jour (résultats en attente).
Je me questionnais sur le suivi et les explorations complémentaires étant donné l’évolution des choses ?
La réponse CrossDoc
Votre patiente présente un tableau de cholestase avec ictère et GGT normales débutant à l’adolescence. Les explorations réalisées larges n’ont pas retrouvé de cause. La présence d’un prurit exclu un déficit de synthèse des acides biliaires. Cela pourrait évoquer une Benign intrahepatic cholestasis par mutation de ATP8B1 et de ABCB11 (ref1 et ref2). Ces maladies sont autosomiques récessives et favorisées par la consanguinité.
Pour explorer cette piste, il y a deux solutions :
- un séquençage (fait sur Bicêtre, Marseille, Tours et la Pitié)
- et/ou une PBH avec marquage de BSEP. L’intérêt de la PBH serait également d’explorer d’autres causes.
On pourrait de principe rajouter une chromatographie des acides biliaires et une AFP.
Grade de preuve (EBM) : A
Niveau de recommandation : Faible
Références :
- https://www.omim.org/entry/605479?search=Benign%20Intrahepatic%20Cholestasis&highlight=benign%20cholestasi%20intrahepatic
- https://www.omim.org/entry/243300?search=Benign%20Intrahepatic%20Cholestasis&highlight=benign%20cholestasi%20intrahepatic
- https://api.crossdoc.fr/uploads/references/2016-vitale-bile-salt-export-pump-deficiency-disease-1611328231.pdf
- https://api.crossdoc.fr/uploads/references/2020-nayagam-review-article-liver-disease-in-adults-with-variants-in-the-1611328234.pdf
Pour le niveau de preuve et gradation des recommandations de bonne pratique, consulter les recommandations de la H.A.S.