Dosage des disacharidases sur biopsie
Pour le déficit en sucrase isomaltase sur biopsie intestinale, à quel labo s’adresser ? Combien de biopsies ? Quel milieu de transport ? Quel coût ? Quel est le centre de référence ? Une recherche génétique est-elle suffisante (dans un contexte d’antécédents familials similaires, c’est-à-dire diarrhée, ballonnement et intolérance digestive au sucre et à l’amidon) ?
La réponse CrossDoc
Vous trouverez sur orphanet le détail de la réponse : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=35122
Je vous ai mis en pièce jointe un article de Arch dis chil en 2015 qui répond aussi à votre question: « A positive gene test result combined with a successful trial of sacrosidase has the potential to allow diagnosis of CSID without endoscopy. The cost of endoscopy and enzyme assay is approximately £1500 compared with £180 for the gene test and £300 for a 2-week trial of treatment. »
En bref, la génétique est une alternative aux biopsies, qui sont compliquées, onéreuses, avec un taux élevé de faux négatifs. La génétique est positive chez 83% des patients européens symptomatiques. Une génétique positive associée à un test thérapeutique au sacrosidase est une alternative à la biopsie.
Le centre expert en France est le Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire – Centre de Biologie Sud – Espace Jacques Monot – CHU de Lyon HCL – GH Sud
165 Chemin du Grand Revoyet
69495 PIERRE-BENITE CEDEX.
Directeur du laboratoire :
Pr Claire RODRIGUEZ-LAFRASSE.
Téléphone : 33 (0)4 78 86 29 72.
Fax : 33 (0)4 78 86 66 54.
Contact : paola.rabenda@chu-lyon.fr
Grade de preuve (EBM) : A
Niveau de recommandation : Fort
Références :
Pour le niveau de preuve et gradation des recommandations de bonne pratique, consulter les recommandations de la H.A.S.