Intolérance au fructose
Je vous contacte au sujet d’une enfant de 5 ans 6 mois, qui n’aime pas les aliments sucrés (hormis quelques mousses au chocolat), mais sans signe digestif si elle en mange, ni d’antécédent d’hypoglycémie néonatale.
A terme, eutrophe. Initialement, difficultés de prise de poids néonatale, reprise PN à 1 mois, stagnation à 6 semaines, hospitalisation à 3 mois, bilan normal en dehors d’une CIA sans retentissement, diagnostic d’APLV, réintroduction PLV depuis tolérée.
Amélioration des prises alimentaires vers l’âge de 8/9 mois avec néanmoins un refus à consommer depuis l’enfance :
- Les fruits
- Les produits sucrés (sirop, miel, sucreries…)
- Les laitages sucrés
- Pain de mie/biscottes/céréales pour petit déjeuner
A noter une petite tolérance vis-à-vis des biscuits granola et du pain au chocolat depuis 6 mois.
Elle avait bénéficié d’un HDJ en 2020 avec bilan normal (IRM cérébrale, échographie abdominale, bilan biologique : absence de cytolyse, pas de cholestase, NFS, coag, bilan thyroïdien normaux, pas de maladie coeliaque, vit A, E normale, carence vit D, hyperferritinémie à 79 ug/L (contexte inflammatoire possible, thrombocytose associée 723g/L).
Retard de croissance à vitesse constante avec écart notable à la taille cible taille -2DS anciennes courbes/-2.5DS sur nouvelles courbes, écart de 2.5DS/TCG, HDJ endoc pour bilan complet prévu (bilan nutritionnel, test sécrétion GH, caryotype, recherche délétion SHOX, Rx squelette)
Poids régulier sur 1er p.
– Pourrait-il s’agir d’une intolérance au fructose alors qu’il n y a pas d’histoire néonatale d’ictère ou d’hypoglycémie ?
– Y a-t-il des explorations à réaliser ?
La réponse CrossDoc
Comme vous le savez, il existe 2 formes d’intolérance au fructose différentes.
L’intolérance héréditaire au fructose, qui est une maladie hépatique qui résulte d’un déficit de l’activité de la fructose-1-phosphate aldolase nécessaire pour métaboliser le fructose après sa captation par les hépatocytes (tout le fructose alimentaire est capté par les hépatocytes, contrairement au glucose). Elle entraîne inéluctablement une atteinte hépatique par accumulation de fructose dans le foie et des vomissements quasi-constants. L’absence d’atteinte hépatique chez cette enfant de 5 ans exclut ce diagnostic.
L’intolérance au fructose est quant à elle une maladie entérocytaire liée à une saturation génétiquement déterminée de GLUT5 (le récepteur spécifique de l’absorption entérocytaire du fructose) ou une faible migration apicale de GLUT 2 (qui est un co-transporteur glucose-fructose se trouvant au pôle basal de l’entérocyte et migrant au pôle apical en cas d’apport important en glucose) en raison d’un rapport fructose/glucose trop élevé qui inhibe cette migration. Cette maladie s’exprime par des troubles digestifs (douleurs abdominales, diarrhée) après l’absorption d’une quantité importante de fructose, sans aucune atteinte hépatique. La tolérance au fructose s’améliore avec l’âge pour presque disparaître après l’âge de 9 ans. Ce diagnostic est possible chez cette fille dans la mesure où elle limite ses ingesta de fructose. Pour le confirmer, il faudrait faire un test respiratoire après charge en fructose : elle ingère 0,5 g/kg de fructose à jeun, puis on recueille l’air expiré toutes les 15 minutes pendant 2 heures pour constater une augmentation de la production d’hydrogène expiré environ 1h00 à 1h30 après la charge en fructose. Ce test souvent mal toléré par l’enfant n’est néanmoins pas indispensable. Vous trouverez en référence 2 articles sur le sujet.
Grade de preuve (EBM) : A
Niveau de recommandation : Fort
Pour le niveau de preuve et gradation des recommandations de bonne pratique, consulter les recommandations de la H.A.S.