Suspicion de déficit en lactase
Type de patient : Nouveau-né
Nouveau-né prématuré à 33 SA+3 sur rupture prématurée des membranes, pas de notion d’hydramnios durant la grossesse. Apparition d’une diarrhée sous lait de mère dès J1, avec acidose métabolique et perte de poids maximale à J7 (13%). Arrêt des diarrhées au repos digestif et reprise des diarrhées sous lait maternel. Suspicion d’allergie aux protéines de lait de vache (PLV), mise sous hydrolysat poussé de caséine et mère mise sous régime d’exclusion des PLV, puis reprise de l’allaitement au bout de quelques jours avec persistance des diarrhées (fréquentes). Bilan infectieux négatif, echo abdo normale, il n’a pas pu être réalisé de Ph ni de ionogramme des selles. Après une mise sous aminoacides, normalisation progressive des selles et reprise de poids.
Après analyse diététique, nous avons conclu qu’il pouvait s’agir d’un déficit en lactase, mais vu la rareté de ce diagnostic, y a-t-il lieu de prévoir d’autres examens complémentaires ? Un bilan génétique ? les parents n’ont aucun ATCD et pas de lien de parenté.
La réponse CrossDoc
Votre nourrisson a présenté une diarrhée sous allaitement maternel avec acidose métabolique. Le lait de mère contient du lactose. L’hydrolysat poussé de caséine cité et les aminoacides ne contiennent en effet pas de lactose. Les diarrhées s’étaient-elles amendées sous cet hydrolysat poussé de caséine ?
Si ce n’est pas le cas, le diagnostic d’APLV sévère ne répondant qu’aux aminoacides peut être retenu.
Si c’est le cas, le diagnostic de déficit congénital en lactase est possible, …comme celui d’APLV !
En effet, il existe volontiers une acidose métabolique dans l’APLV sévère, le SEIPA en particulier. Regardez page 16 des recommandations européennes sur l’APLV dans le doc en référence.
Le diagnostic du déficit congénital en lactase se fait par un breath test et glycémie après ingestion de 2g/kg de lactose. Il existe des mutations génétiques.
Je vous mets le lien vers la fiche orphanet en cours de création, mais les centres experts y sont présents.
Grade de preuve (EBM) : A
Niveau de recommandation : Fort
Pour le niveau de preuve et gradation des recommandations de bonne pratique, consulter les recommandations de la H.A.S.